Nama-nama kedua penyakit - sindrom Rett dan sindrom Tourette - terdengar sangat mirip, sehingga orang yang tidak mengenal obat pada tingkat yang tepat dapat membingungkan mereka.
Namun kedua penyakit ini sangat berbeda satu sama lain pada gejala, metode pengobatan, prognosis.
Untuk mengidentifikasi sindrom Rett dan Tourette pada anak-anak tepat waktu, penting untuk mengetahui fitur utama mereka.
Apa saja penyakit ini?
Seperti disebutkan sebelumnya, kedua sindrom ini hanya nama yang serupa, dan mereka tidak perlu bingung.
Mereka hanya memiliki beberapa kesamaan kecil, termasuk:
- Predisposisi genetik. Kedua sindrom ini disebabkan oleh berbagai cacat genetik.
- Munculnya tanda-tanda pertama pada anak usia dini. Pada saat yang sama, sindrom Rett dimanifestasikan pada anak-anak berusia enam bulan hingga dua setengah tahun, dan sindrom Tourette antara dua dan lima tahun. Namun, tanda-tanda pertama sindrom Tourette mungkin muncul pada masa remaja.
Sindrom Rett - Penyakit yang ditentukan secara genetik yang berkembang secara eksklusif pada anak perempuan. Dalam kasus yang jarang, diamati pada anak laki-laki yang memiliki kromosom X ekstra.
Anak-anak dengan Rett berkembang secara normal selama bulan-bulan pertama kehidupan, tetapi ketika penyakit mulai berkembang, perkembangan fisik, mental dan psiko-emosional mereka melambat.
Sindrom Rett memiliki tahapan perkembangan.
- Aktif yang pertama Perkembangan anak melambat secara signifikan, ada gangguan gerak.
- Aktif yang kedua panggung, anak mulai menurun, kehilangan semua keterampilan dan kemampuan yang diperoleh sebelumnya. Dia berhenti berjalan, berbicara. Ada tingkat oligophrenia yang parah, yang akan tetap bersama pasien sampai akhir hayatnya.
- Aktif yang ketiga stadium penyakit ini hampir tidak berkembang.
- Keempat Tahap ini ditandai dengan bertambahnya gangguan gerak, anak benar-benar kehilangan kemampuan untuk bergerak. Orang dengan sindrom Rett tidak dapat melayani diri mereka sendiri. Mereka sangat cacat. Untuk menyembuhkan penyakit ini tidak mungkin, kedokteran modern hanya dapat memperpanjang usia pasien dan meningkatkan kualitasnya.
Di bawah ini, di bagian "gejala", fitur sindrom Rett akan dibahas secara lebih rinci.
Sindrom Tourette - penyakit yang disebabkan secara genetik, yang ditandai dengan adanya sejumlah besar kutu saraf yang tidak terkendali pada anak.
Bagi banyak orang dengan sindrom Tourette, keparahan tics saraf berkurang secara signifikan ketika mereka mencapai usia dewasa.
Kecerdasan dan kesehatan orang-orang semacam itu sepenuhnya normal.mereka dapat menjalani kehidupan penuh dan hanya membutuhkan dukungan keluarga dan bantuan medis dan psikologis.
Lebih dari 60% pasien dengan sindrom Tourette adalah laki-laki, laki-laki.
Penyebab penyakit
Sindrom Rett berkembang karena adanya cacat genetik, yang mempengaruhi gen MECP2, secara tidak langsung mengendalikan proses pembentukan jaringan saraf.
Jika cacat gen yang sama terjadi pada anak laki-laki, maka dia meninggal bahkan selama perkembangan janin. Gadis bertahan hidup karena mereka memiliki dua kromosom X.
Sindrom Tourette juga berhubungan langsung dengan genetika dan seringkali penyakit keluarga: beberapa anggota keluarga sakit sekaligus.
Juga, kemungkinan sindrom Tourette meningkat jika kerabat dekat memiliki berbagai gerakan tak sadar (tics gugup, mioklonus, chorea).
Juga pengembangan sindrom Tourette terkait dengan faktor-faktor buruk berikut:
- Stres akut pada masa mengandung anak. Situasi stres yang parah meliputi yang berikut: penyakit parah, kematian orang yang dicintai atau hewan peliharaan, episode kekerasan (seksual, fisik, psikologis), kehilangan pekerjaan, perceraian, masalah keluarga (skandal reguler, konflik), pekerjaan yang membuat stres.
- Minum obat yang tidak dianjurkan untuk wanita hamil. Ada sejumlah besar obat-obatan yang dapat menyebabkan pengembangan berbagai patologi pada janin. Karena itu, seorang wanita hamil perlu berkonsultasi dengan dokter sebelum minum obat apa pun, bahkan yang diresepkan sebelum kehamilan. Penyakit yang berkembang selama kehamilan diobati menggunakan obat-obatan yang paling jinak.
- Kebiasaan buruk ibu hamil. Merokok, minum alkohol, dan mengonsumsi obat-obatan sangat memengaruhi proses pembentukan janin. Penting bagi seorang wanita untuk menyingkirkan kebiasaan buruk setidaknya beberapa bulan sebelum konsepsi, untuk meningkatkan kemungkinan memiliki bayi yang sehat.
- Cidera kepala traumatis saat melahirkan, hipoksia. Bahkan jika spesialis yang memenuhi syarat bekerja di rumah sakit bersalin, ini tidak sepenuhnya mengecualikan kemungkinan berbagai komplikasi selama persalinan, yang dapat mempengaruhi kesehatan dan kehidupan bayi baru lahir. Penting bagi orang tua untuk berhati-hati agar kelahiran terjadi di klinik yang baik dan tidak boleh melahirkan di rumah.
Kemungkinan mengembangkan sindrom Tourette pada bayi prematur meningkat.
Cedera Emosional dan penyakit menular dapat mempengaruhi perjalanan sindrom Tourette.
Gejala patologi
Gejala karakteristik Sindrom Rett, paling nyaman untuk dipertimbangkan sebagai bagian dari tahapan (lihat foto).
- Tahap pertama. Saat lahir, anak perempuan dengan sindrom Rett tidak berbeda dari bayi baru lahir yang paling sehat, dan selama enam bulan pertama mereka berkembang dengan cara yang sama seperti teman sebayanya. Penyakit ini membuat dirinya terasa dalam interval antara enam bulan dan dua setengah tahun. Anak mulai tertinggal secara signifikan dalam perkembangan dari teman sebaya. Otot-otot anak dalam keadaan hipotonia, pertumbuhan tertunda, kepala tumbuh lebih lambat. Beberapa gadis memiliki penyimpangan dalam fungsi organ-organ internal (hati, sistem kardiovaskular, usus, lambung).
- Yang kedua. Gejala khas penyakit ini semakin berkembang. Anak mengalami kesulitan tidur (insomnia, sering terbangun, tidur terlalu sensitif), ia tampak gelisah. Setelah ini, datanglah suatu periode singkat, biasanya terdiri dari beberapa minggu, di mana anak mengalami degradasi: ia kehilangan keterampilan yang telah dipelajari sebelumnya, berhenti berbicara. Mengamati kelainan neurologis dan masalah pernapasan.
- Ketiga Proses perkembangan penyakit melambat. Durasi tahap ketiga adalah sepuluh hingga sebelas tahun. Ini dimulai pada empat tahun dan berakhir dengan permulaan masa remaja yang lebih tua. Anak memiliki tingkat keterbelakangan mental yang parah, ia tidak mampu belajar. Ditandai dengan terjadinya kejang epilepsi, diskinesia.
- Yang keempat. Gerakan kelainan berkembang, sebagian besar pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak sepenuhnya. Frekuensi epiprystal berkurang.
Selain gejala utama, ada penyakit pada sindrom Rett, sering terjadi pada orang dengan keterbatasan motorik (atrofi otot, kelengkungan tulang belakang karena kelemahan sistem otot, gangguan sirkulasi darah). Pasien membutuhkan perawatan konstan.
Gejala utama sindrom Tourette:
- Diskinesia. Mereka bisa sangat beragam, mereka dapat memasukkan motor (lompatan, berbagai melambai, menyentak anggota badan), dan vokal (bernyanyi, membuat suara lain, termasuk batuk, mengendus). Selain itu, anak dapat melukai dirinya sendiri (menggigit bibir, jari, memukul kepalanya terhadap sesuatu). Dia hampir tidak bisa mengendalikan tics gugupnya.
- Perasaan adalah pertanda. Kebanyakan orang dengan sindrom Tourette melaporkan merasakan sesuatu yang tidak menyenangkan (gatal, sakit, terbakar di bola mata, merasakan sesuatu tersangkut di tenggorokan mereka), dan sensasi ini memaksa mereka untuk melakukan suatu tindakan: membuat suara, menggerakkan anggota badan dan seterusnya.
- Gangguan perilaku sedang. Untuk anak-anak dengan sindrom Tourette ditandai dengan adanya peningkatan lekas marah, impulsif. Suasana hati mereka berubah tanpa alasan yang jelas, sulit bagi mereka untuk belajar. Sindrom Tourette sering dikombinasikan dengan ADHD.
Remaja sering menderita berbagai penyakit mental dan cacat, seperti neurosis, depresi, berbagai jenis fobia sosial, dan gangguan kecemasan.
Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi.
Diagnostik
Jika dokter mencurigai bahwa anak tersebut memiliki sindrom Rett, ia akan merujuknya ke:
- Pencitraan resonansi magnetik. Otak seorang anak dengan penyakit ini berkurang ukurannya, kelancaran konvolusi diamati.
- Ensefalografi. Studi ini menunjukkan tingkat aktivitas listrik otak yang rendah.
- Studi genetika. Analisis modern memberikan peluang untuk menentukan keberadaan mutasi dengan seratus persen.
Juga ditampilkan pemeriksaan organ dalam: pada sepertiga anak-anak dengan penyakit ini, limpa dan hati berada dalam keadaan terbelakang.
Diagnosis "Sindrom Tourette" dibuat berdasarkan gejala karakteristik penyakit ini.
Penyakit penting untuk membedakan dengan sejumlah penyakit neurologis lain yang memiliki gejala serupa, seperti:
- Chorea of Huntington;
- Koreografi Sydenham;
- skizofrenia;
- epilepsi;
- gangguan spektrum autisme.
Untuk mengecualikan mereka, anak tersebut dirujuk ke ahli saraf dan psikiater. Pencitraan resonansi magnetik, computed tomography, electroencephalography dan studi lain dapat diindikasikan.
Pengobatan dan prognosis
Sindrom Rett
Obat modern tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, dan perawatan ditujukan semata-mata untuk meringankan gejala yang ada pada pasien dan memperburuk kualitas hidupnya.
Obat-obatan biasanya diresepkan untuk mengendalikan penyakit somatik yang ada pada seorang anak (penyakit hati, jantung, limpa, lambung, usus).
Setelah ketersediaan kejang epilepsi antikonvulsan dipilih.
Memilih terapi antikonvulsan yang tepat sangat sulit, seperti kejang epilepsi pada sindrom Rett sulit dikendalikan.
Jika seorang anak memiliki kesulitan tidur, ia diresepkan cara untuk membantunya (berbagai pil tidur, termasuk melatonin, obat penenang).
Untuk mencegah terjadinya kelengkungan tulang belakang, perlu untuk memastikan bahwa anak memiliki korset berotot. Untuk melakukan ini, bersamanya secara teratur terlibat dalam melakukan pijatan.
Nootropics dalam pengobatan menunjukkan sindrom Rett efisiensi rendah, tetapi mereka masih sering diresepkan.
Prognosis untuk penyakit ini sangat negatif: pasien yang menderita sindrom Rett memiliki kecacatan yang dalam dan harus menerima perawatan terus menerus sampai akhir hidup mereka.
Dengan perawatan suportif yang berkualitas, pasien mampu hidup hingga 40-50 tahun. Pasien dewasa memiliki risiko tinggi terkena stroke.
Tentang sindrom Rett dalam video ini:
Sindrom Tourette
Taktik apa yang dipilih dokter selama perawatan tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan usia anak. Dasar pengobatan sindrom Turret - psikoterapi. Digunakan secara aktif:
- Terapi animasi. Interaksi dengan hewan (kuda, kucing, anjing, hamster, marmut, berbagai burung) memiliki efek positif pada keadaan psiko-emosional anak: ia menerima sumber emosi positif dan secara paralel belajar berinteraksi dengan hewan dengan benar.
- Terapi seni. Paling sering menggambar (dengan pensil, cat - tidak hanya menggunakan kuas, tetapi juga dengan bantuan jari, spons), pemodelan dari tanah liat dan plastisin, applique, dan origami. Anak-anak yang lebih besar dapat ditawari pembakaran, ukiran kayu. Ini juga membantu mereka untuk meredakan ketegangan internal, untuk merasakan kepentingan mereka sendiri, untuk meningkatkan harga diri, untuk meningkatkan konsentrasi dan perhatian.
Psikoterapis memberi tahu anak itu bagaimana menghadapi tics gugup, berbicara tentang betapa pentingnya untuk menerima diri sendiri, membantu mengatasi pergolakan psiko-emosional, penyakit mental.
Anak-anak juga ditunjukkan terapi fisik, berbagai jenis pijatan.
Jika gejala karakteristik sindrom Tourette serius mengganggu kehidupan anak, dan metode pengobatan hemat (terapi olahraga, psikoterapi) belum menunjukkan efektivitas yang diperlukan, itu ditentukan dukungan obat. Biasanya diperlihatkan penerimaan:
- obat antipsikotik (haloperidol, periciazine);
- benzondiazepines (diazepam, phenazepam);
- adrenostimulan (clophelin).
Pada kebanyakan pasien, gejalanya menjadi kurang jelas, dan kebutuhan untuk minum obat menghilang. Prognosis untuk sindrom Tourette hampir selalu menguntungkan.
Bahkan orang dengan bentuk parah penyakit ini mampu menjalani hidup yang penuh. Tetapi mereka sangat membutuhkan dukungan dari orang lain, sering menderita penyakit mental (depresi, neurosis, fobia).
Tentang sindrom Tourette di video ini:
Pencegahan
Satu-satunya pilihan untuk pencegahan sindrom Rett - tes genetik prenatal. Jika mereka mengungkapkan adanya kelainan genetik ini, dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan.
Metode yang efektif untuk membantu menghindari sindrom Tourette tidak ada. Jika gejala merupakan karakteristik dari penyakit ini, penting untuk pergi ke rumah sakit.
